虽然利用染料能够看到染色体，但是要看到它们当中的个别
染色体还是不容易，在通常的情况下它们看上去像是一团短粗的
面条。所以，在很长一段时间里，人们误以为每个人体细胞含有
24对染色体。直到
1956年，经过对这些细胞的更仔细的计算，证
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明正确的数目应该是
23对。
庆幸的是，这个问题不再存在了。已经发明了一种新技术，以
适当的方法用低浓度的盐水对细胞进行处理，使细胞胀大，里面的
染色体因而散开，然后把它们拍摄下来，再把照片切成许多段，每
一段含有一个单独的染色体。如果把这些染色体配成对，再按照
逐渐缩短的顺序排列起来，这样就会得到核型，即细胞内连续编号
的染色体的图像。
核型为医疗诊断提供了一种精巧的方法，因为染色体的分离
并不总是完美无缺的。在细胞分裂过程中，染色体可能被损伤甚
至断裂；有时染色体的分离可能不均匀，因而使一个子细胞多得到
一个染色体，而另一个子细胞少得一个。这些异常分裂必定会损
害细胞的功能，甚至常常使细胞完全丧失功能。（正是这种缺陷使
有丝分裂非常准确地进行着——实际上分裂过程并不像看上去那
么准确，而是把错误掩盖起来了。）在减数分裂过程中如果发生这
些缺陷后果就会特别可怕，因为此时在染色体组中会产生有缺陷
的卵细胞或精子细胞。如果一个生物能够从这样一个有缺陷的起
点开始发育（一般是不能发育的），则其体内的每个细胞都会有缺
陷：结果会造成严重的先天性疾病。
在这类疾病中，最常见的一种是严重的智力低下，叫做唐恩综
合征（因为英国医生唐恩
1886年首次描述了这种病），每
1 000个
婴儿中就有
1个患这种病。
这种病的更通俗的名称是蒙古型痴呆（先天愚型），因为它的
症状之一是眼睛朝眼睑斜吊，类似一些东亚人内眦赘皮的褶皱。
这种病在亚洲人中并不比其他地区的人中多，所以这个名称并不
适当。
直到
1959年，人们才发现引起唐恩综合征的原因。那一年，
三位法国遗传学家勒热纳、戈蒂埃和蒂尔潘计算三个病人细胞里
第十三章 细 胞
第十三章 细 胞
的染色体，发现每个病人细胞里都有
47个染色体，而不是
46个。
原来错误发生在第
21对染色体上，它拥有
3个染色体。后来，
1967年，又找到了和这种病相对应的一个病例，发现一个智力低
下的
3岁女孩只有一个第
21号染色体。她是第一个被发现缺少
一个染色体的活人。
这种涉及其他染色体的病例似乎很少见，但现在已经发现。
患有一种特殊型白血病的病人，在他们的细胞里显示出一小段多
余的染色体片段，称为费城染色体，因为是在费城医院住院的一位
病人身上首次查出这种染色体的。一般来说，在某些不常见的疾
病中，断裂的染色体出现的次数比正常情况多。
无性生殖
由含有一半父源染色体和一半母源染色体的受精卵发育形成
新个体的过程叫有性生殖。人和复杂程度大体上相当于人的生物
都是有性生殖。
不过，也可能发生无性生殖，新的个体只含有单一亲代的一套
染色体。例如，一个单细胞生物分裂为二，形成两个独立的细胞，
每个细胞都含有和原细胞相同的一套染色体。
无性生殖在植物界也非常普遍：把某种树木的树枝插进地里
便会发根生长，长成和被剪枝的树木完全相同的树木；也可以把树
枝嫁接在另一棵树（有时是不同种类的树）的枝杈上，它也能长得
很旺盛。这种树枝叫做克隆（源自希腊语“树枝”），现在用这个术
语来表示任何无性起源的单亲生物。
多细胞动物也会发生无性生殖。动物越原始，即其细胞的变
异和特化越少，越容易发生无性生殖。
海绵、淡水水螅、扁虫或海星，都能分裂成好几块，如果把它们
置于正常的环境下，每一块都能长成一个完整的生物。这些新生
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物即可视为克隆。
甚至像昆虫那样复杂的生物，有时也能生出单亲子代，例如蚜
虫就是这样繁殖后代的。在这种情况下，一个只含有半套染色体
的未受精的卵细胞，不需要精子细胞就可以繁殖。卵细胞的半套
染色体只是自行复制，便会产生一整套完全源自母亲的染色体，然
后卵细胞进行分裂，成为一个独立的生物，这也是一种克隆。
但是，一般而言，复杂动物的生殖是绝对有性的，不会自然发生
任何形式的无性生殖。不过人的干预可以使脊椎动物发生克隆。
总之，一个受精卵能产生一个完整的生物体，而且当受精卵分
裂和再分裂后，每个新细胞都含有与原细胞内相同的一整套染
色体。
如果将新细胞分离并置于可以使受精卵发育的条件下，每个
新细胞为什么不具有产生一个新个体的能力呢？这大概是因为，
在受精卵分裂和再分裂过程中，新细胞分化为各种组织细胞，如肝
细胞、皮肤细胞、神经细胞、肌肉细胞、肾细胞等等，每种细胞都具
有与其他种细胞完全不同的功能，而且大概是染色体发生了微妙
的变化才引起这种分化。正是这些微妙的变化使已分化的细胞不
能从头开始和形成一个新的个体。
但是，染色体的变化是永久的和不可逆的吗？如果让这些已
分化的染色体回到原来的环境中又会如何呢？例如，假设我们得
到某种动物的一个未受精的卵细胞，小心翼翼地将细胞核移去，然
后从那种动物成体身上取出一个皮肤细胞的核，置入那个卵细胞
内。在卵细胞的影响下（目的是促进成体的生长），皮肤细胞核内
的染色体是否会受到“青春之泉”的作用而恢复它们原来的功能
呢？以这种方式“受精”的卵能够发育成一个含有与被使用皮肤细
胞的个体的整套染色体完全相同的新个体吗？这样得到的新个体
不就是献出皮肤细胞的动物的克隆吗？
第十三章 细 胞
第十三章 细 胞
当然，在一个细胞内移去和代换细胞核是一种难度极大的手
术，但是 1952年美国生物学家 R。 W。 布里格斯和 T。 J。金成功地
完成了这种手术。他们的成功标志着细胞核移植技术的开端。
1967年，英国生物学家格登成功地将一种南非爪蟾的肠细胞
的核移植到同种爪蟾的未受精卵中，由那个卵发育成了一个完全
正常的新爪蟾——第一个克隆。
要在爬行类和鸟类身上使用这种技术是非常困难的，因为它
们的卵细胞包在硬壳里面，因此，为了移入细胞核而用某种方法把
壳弄破后，必须保持卵细胞的存活和功能。
哺乳动物的卵细胞又如何呢？这些细胞是裸露的，但保存在
母体内；它们特别小而且特别脆弱，因此必须有更精细的显微外科
的技术。
然而，细胞核移植技术已经成功地应用在小白鼠身上；而且，
原则上讲，克隆可以应用于包括人类在内的所有哺乳动物。
基 因
孟德尔学说
在 19世纪 60年代，一位名叫孟德尔的奥地利修道士，尽管忙
于修道院的事务，无暇顾及生物学家对细胞分裂的激情，依然在自
己的花园里默默地进行着一些实验，以便最终弄清染色体的意义。
孟德尔是一位业余植物学家，他对各种性状的杂交豌豆的结果特
别感兴趣。他观察的高明之处在于，每次只研究一种明显确定的
性状。
他把种子颜色不同（绿色或黄色）的豌豆杂交，或者把种皮光
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滑的豌豆与种皮皱缩的豌豆杂交，或者把高茎的豌豆与矮茎的豌
豆杂交，然后观察下一代植株的结果。孟德尔坚持对观察结果进
行仔细的统计记录。他的结论可以主要概括如下：
1。 每个性状都是由遗传因子所决定的，这些遗传因子（在孟
德尔研究的例子中）可以是两种中的一种。例如，一种负责种子颜
色的遗传因子会使种子成为绿色；另一种会使种子成为黄色。（为
了方便起见，让我们使用现在通用的术语吧。这些遗传因子现在
叫做基因，是丹麦生物学家约翰森
1909年提出来的。决定一个给
定性状的不同基因叫做等位基因，因此，种子颜色基因具有两个等
位基因，一个使种子呈绿色，另一个使种子呈黄色。）
2。 所有植株的每个性状都是由两个基因决定的，一个来自母
本，另一个来自父本。植株把两者之一传给生殖细胞，因此，当两
个植株的生殖细胞通过受粉结合以后，子代再度拥有决定这个性
状的两个基因。这两个基因可能是相同的，也可能是等位基因。
3。 当两个亲本植株传给子代的某种基因是等位基因时，一个
等位基因可能会压抑另一个等位基因的作用。例如，如果产生黄
色种子的植株和产生绿色种子的植株杂交，下一代所有的植株都
产生黄色的种子，那么，种子颜色基因中的黄色等位基因是显性，
绿色等位基因是隐性。
4。 尽管如此，隐性等位基因并没有被破坏。在刚才举的那个
例子中，绿色等位基因依然存在，虽然没有产生可以看见的效果。
如果含有混合基因（即每株都有一个黄色和一个绿色的等位基因）
的两个植株杂交，有些子代在受精卵里可能含有两个绿色等位基
因；假使是这样的话，这些特殊的子代就会产生绿色的种子，而且
子代的子代也会产生绿色的种子。孟德尔指出，源自杂种亲本（父
本和母本各自具有一个黄色和一个绿色等位基因）的等位基因有
4种可能的组合方式：第一种是，父本的一个黄色等位基因和母本
第十三章 细 胞
第十三章 细 胞
的一个黄色等位基因组合；第二种是，父本的一个黄色等位基因和
母本的一个绿色等位基因组合；第三种是，父本的一个绿色等位基
因和母本的一个黄色等位基因组合；第四种是，父本的一个绿色等
位基因和母本的一个绿色等位基因组合。在这
4种组合中，只有
最后一种所产生的植株能长出绿色的种子。如果这
4种组合发生
的概率相等，则新一代应该有
1/4的植株产生绿色的种子——孟
德尔发现确实如此。
5。 孟德尔还发现，不同性状（例如种子的颜色和花的颜色）的
遗传是互不相关的，就是说，黄色的种子和绿色的种子都可能开红
花，也都可能开白花。
孟德尔在
19世纪
60年代初期就完成了这些实验，并把实验
的结果写成了论文。他把论文的副本寄给了当时颇负盛名的瑞士
植物学家内格里。内格里的答复是否定的。显然，内格里特别爱
好那些包罗万象的理论（他自己的理论著作就显得玄虚和华而不
实），他认为只数数豌豆对通向真理之路不会有什么价值，何况孟
德尔只不过是一个不知名的业余爱好者。
孟德尔好像被内格里的评论弄得失去了信心，因为他又回头
专心于修道院的事务。他渐渐发胖（后来胖得在花园里无法弯
腰），从而放弃了�
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