专心于修道院的事务。他渐渐发胖（后来胖得在花园里无法弯
腰），从而放弃了他的研究。不过，
1866年，他仍在奥地利一家地
方性的杂志上发表了他的论文。在一代人的时间里，他的论文没
有再引起人们的注意。
然而，其他科学家逐渐得到的结论和孟德尔已经取得的结论
完全相同（尽管他们不知道孟德尔）。使他们对遗传学发生兴趣的
原因之一是对突变的研究，即对一直被认为是不祥之兆的畸形动
物和怪物的研究。
1791年，美国马萨诸塞州的一位叫赖特的农
民，对他的羊群中出现的一只畸形羊采用了更加实用的观点。当
时有一只羊生下来腿就特别短，这使那个精明的美国农民想到，短
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腿的羊不能逃出他农场周围低矮的石头围墙。因此，从那个幸运
的意外事件开始，他有意地培育了一种短腿羊。
这个实际的示范激发其他人也去寻找有用的突变。到
19世
纪末，美国园艺学家伯班克成功地培育出数百种新的植物品种，都
在某一方面比老的品种有所改良。这不仅靠突变，而且靠精心的
杂交和嫁接。
同时，植物学家也试图寻找对突变的解释。这可能是科学史
上最令人惊奇的一次巧合，至少有三个人在同一年里各自独立地
得出和孟德尔在一代人以前得出的结论完全相同的结论。这三个
人是荷兰的德弗里斯、德国的科伦斯和奥地利的切尔马克·封·赛
塞内格。他们都不知道对方的研究，也不知道孟德尔的研究，都准
备于
1900年发表自己的报告。在最后一次核对这个领域以前的
文献时，三人都非常惊讶地发现了孟德尔的论文。三人仍于
1900
年发表了各自的报告，每个人都提到了孟德尔的论文，把发现的荣
誉完全让给孟德尔，而他们自己的工作只是作为证实。
基因的遗传
一些生物学家立即看出，孟德尔的基因和显微镜下看到的染
色体之间有联系。第一个把二者相提并论的是美国细胞学家萨
顿。他在
1904年指出，染色体和基因一样成对出现，一个来自父
本，另一个来自母本。这个比拟的惟一麻烦是，任何生物体细胞中
染色体的数目远远小于遗传性状的数目，例如，人只有
23对染色
体，但肯定具有上千种遗传性状。因此生物学家们不得不得出这
样的结论：染色体不是基因。每个染色体必定是许多基因的集合。
不久，生物学家们发现了一种研究特定基因的绝好工具，它不
是一种物理仪器，而是一种新的实验动物。
1906年，在开始时曾
怀疑过孟德尔学说的哥伦比亚大学动物学家摩尔根，想出了利用
第十三章 细 胞
第十三章 细 胞
果蝇进行遗传学研究的计划。（遗传学一词是英国生物学家贝特
森 1902年创造的。）
比起豌豆来（或任何一般的实验动物），用果蝇来研究基因遗
传有很多优点：果蝇繁殖得快而且多，用很少的食物便能够轻易地
饲养数百只；它们有几十种容易观察到的性状；它们的染色体组成
也比较简单——每个细胞只有 4对染色体。
摩尔根和他的同事们利用果蝇发现了一个关于性别遗传机制
的重要事实。他们发现，雌果蝇有 4对完全配合的染色体，卵细胞
从每对中得到一个，因此，就染色体的组成来说，所有的卵细胞都
完全相同。而在雄果蝇中， 4对染色体的每一对都由一个正常的
染色体（叫做 X染色体）和一个发育不全的染色体（叫做 Y染色
体）所组成。因此，当形成精子细胞时，一半具有 X染色体，另一
半具有 Y染色体。当一个具有 X染色体的精子细胞使一个卵细
胞受精时，受精卵具有 4对配合的染色体，自然发育成一个雌果
蝇。相反，如果是一个具有 Y染色体的精子细胞，就会发育成一
个雄果蝇。由于两种情况发生的概率相等，所以在有代表性的生
物种类中，雌雄的数目大致相等（见图 13…4）。（在某些生物中，
图 13…4X和 Y染色体的组合
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尤其是鸟类，具有
Y染色体的是雌性。）
这种染色体的差别说明了为什么一些疾病或突变只发生在雄
性身上。如果一个有缺陷的基因发生在一对
X染色体的一个上
面，这一对中的另一个可能是正常的，因而仍能补救这种情况。但
是，在雄性方面，如果一个有缺陷的
X染色体和一个
Y染色体配
成一对，这种情况一般是无法补救的，因为
Y染色体只带有极少
的基因，因此缺陷就显现出来了。
这种伴性疾病的最著名的例子是血友病，一种血液很难凝集
的病症。血友病患者终身都有因轻微创伤而流血不止或内部出血
极端痛苦的危险。一个妇女如果在她的一个
X染色体上有一个
会产生血友病的基因，很可能在另一个染色体的相同位置上有一
个正常基因。所以，她表现不出病来。但她将是一个带基因者。
在她形成的卵细胞中，有一半将带有正常的
X染色体，另一半带
有血友病
X染色体。如果这个带有不正常的
X染色体的卵和一
个正常男子的带
X染色体的精子结合，结果会生育一个女孩，她
虽然不是血友病患者，但仍是一个带基因者；如果这个卵和一个正
常男子的带
Y染色体的精子结合，由于卵细胞里的血友病基因无
法被
Y染色体抵消，所以生育出来的是一个患血友病的男孩。根
据概率，血友病带基因者的儿子，有半数是血友病患者；女儿有半
数是带基因者。
历史上最著名的血友病带基因者是英国的维多利亚女王。她
的
4个儿子中只有大儿子利奥波德是血友病患者。而爱德华七世
（后来英国的君主就是由他传下来的）不带此病，所以现在英国皇
室里没有血友病。不过，维多利亚的两个女儿都是带基因者。其
中之一生了一个女儿（也是带基因者），后来嫁给了俄国沙皇尼古
拉二世，结果，他们惟一的儿子是血友病患者。这种情况促进了俄
国和世界历史的转变，因为尼古拉二世患了血友病，致使拉斯普廷
第十三章 细 胞
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神父在俄国掌权，进一步引起人民的不满，最终导致革命。维多利
亚的另一个女儿也生了一个女儿（也是个带基因者），后来嫁到西
班牙皇室，在那里也造成了血友病。因为血友病出现在西班牙的
波旁家族和俄国的罗曼诺夫王朝，所以血友病有时也称为皇室病。
但是除了维多利亚的不幸外，血友病和皇室并没有特殊的关系。
色盲是一种比较轻的伴性疾病，男性患者远比女性多。实际
上，缺少一个
X染色体通常可能造成男性严重虚弱的现象，正好
有助于说明女性被
X染色体保护的事实：妇女生孩子能够免于感
染；她们的平均寿命比男性多
3～7年。那个第
23对完整的染色
体在某种程度上使女性比男性更健康。（近年来，有人提出，男人
的寿限比较短是因为吸烟所致，现在女人吸烟者增多，男人吸烟者
减少，所以女性死亡率正在赶上来。）
尽管
X染色体属于最长的染色体，但是
X和
Y染色体却被随
意地排在核型的末尾。显然染色体异常的情况在性染色体中比在
其他染色体中更常见。原因可能不是因为性染色体最容易发生异
常的有丝分裂，而大概是因为性染色体异常不大容易致命，所以带
有这些异常染色体的小孩出生的较多。
最引人注意的一种染色体异常就是在男性的细胞里最后多出
了一个
Y染色体，所以可以说他是
XYY型。后来发现，
XYY型
的男性很难管理。他们身高体壮，聪明机警，但他们都具有容易激
动和粗暴的特征。
1966年在芝加哥杀死
8名护士的斯佩克被认
为是个
XYY型的人。1968年
10月，在澳大利亚一个杀人犯被宣
判无罪，因为他是个
XYY型的人，因此不必对自己的行为负责。
苏格兰某监狱里将近
4％的男囚犯被证明是
XYY型的。有些估
计认为，每
3 000个男性中就有
1人发生
XYY组合。
人们认为应该给每个人进行染色体检查，当然也要给婴儿做
检查，似乎是有一定道理的。但是正像其他事情一样，理论上很简
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单，做起来却很复杂，现在正在试图使这个过程计算机化。
染色体互换
对果蝇的研究表明，性状并不一定都像孟德尔所认为的那样
是独立地遗传的。他所研究的豌豆植株的 7种性状，碰巧是由单
独染色体的基因控制的。摩尔根发现，控制两个不同性状的两个
基因如果位于同一个染色体上，那么，这两个性状通常会一起遗传
（正像汽车前座的一位旅客和后座的一位旅客一起旅行一样）。
但是这种遗传连锁不是不可改变的。正如旅客可以换车一
样，一个染色体的一段有时也可以换到另一个染色体上，与另一个
染色体的一段交换一下位置。这种染色体互换可能发生在细胞分
裂的过程中（见图 13…5）。结果，连锁着的特性被分离，重新组合
成新的连锁。例如，有一种红眼卷翅的果蝇，当它和白眼小翅的果
蝇交配时，子代通常不是红眼卷翅就是白眼小翅。但是，由于染色
体互换，这种交配有时也会产生一个白眼卷翅的果蝇或一个红眼
小翅的果蝇。除非发生另一次交换，这种新型在以后各代将保持
不变。
图 13…5染色体的互换
现在，把红眼基因画在染色体的一端，卷翅基因画在另一端。
让我们假设，在整个染色体的中央，有两个决定两个其他性状的相
邻的基因。很明显，在中间点上发生断裂而把这两个基因分离的
第十三章 细 胞
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概率，小于在整个染色体许多点上发生断裂而把两端的基因分开
的概率。通过记录给定的几对连锁性状靠互换而分离的频率，摩
尔根和他的同事们，特别是斯特蒂文特，能够推断出这些基因的相
对位置，并用这种方法画出了果蝇基因位置的染色体图。这样定
出来的位置叫做基因座位。
（但是，在生物系统的研究中经常发生这样的情况，即行为有
时不像科学家们喜欢假设的那样严格地遵循有关的定律。在
20
世纪
40年代及以后，美国生物学家麦克林托克仔细地研究玉米的
基因，一代一代地追踪，最后得到一个结论：有些基因在细胞分裂
过程中可以在一些染色体上相当容易而频繁地交换位置。这个观
点似乎与摩尔根及追随摩尔根的生物学家所取得的成果格格不
入，所以她没有受到重视，但她是对的。当其他科学家开始寻找基
因活动的证据时，已经
80多岁的麦克林托克却获得了
1983年的
诺贝尔医学与生理学奖。）
根据这种染色体图（以及对在果蝇唾液腺内发现的比一般染
色体大许多倍的巨染色体的研究），已经证实，在果蝇的一对染色
体中最少含有
1万个基因，因此，单个基因的分子量应该是
6 000
万。照此估计，人的染色体比较大，每对染�