在唾腺细胞中，同源染色体紧密地结合在一起，像减数分裂时的粗线期染色体一样，
各染色体的着丝粒及其邻近部分相互聚合，形成染色中心
唾腺细胞的有丝分裂方式特殊，即细胞中染色体连续复制，但染色体不分裂，染色质线纵向地密集在一起，形成多线染色体。每个染色体的染色质线可多达千条以上，且同源染色体发生配对时，像减数分裂的粗线期一样，同源染色体紧密地结合在一起，各染色体的着丝粒及其邻近部分相互聚合，形成染色中心，可观察的染色体数目减少一半，它们较一般细胞的染色体粗1000~2000倍，长100~200倍。4个二价体的总长达1000μm。经染色后，多线染色体上出现深浅不同的横纹和条带。横纹和条带的数目在同一物种的不同细胞中是一样的。一旦发生染色体缺失、重复等结构变异，横纹和条带的特征便会发生改变。
为研究上的方便，染色体结构变异可用各种符号表示，人类细胞遗传学命名的国际体制对确定人类染色体畸变的统一命名规则如表6…1、6…2、6…3所示。＋或－号放在号码和字母之前表示整个染色体的添加或丧失，放在号码和字母之后表示一段染色体的添加或缺失。q表示染色体的长臂，p表示染色体的短臂，def表示缺失，dup表示重复，inv表示倒位，t表示易位。
表6…1 细胞遗传学常用符号和编写术语
符 号 字 源 意 义
A~G 染色体组号
1~22 常染色体编号
X，Y 性染色体
＋，— 符号前表示整条额外增加或丢失，符号后表示部分增长或缺失
续表
符 号 字 源 意 义
/ 嵌合体
→ 从→到
？ 识别没有把握，或为可疑者
： 断裂
：： 断裂后重接
； 区分涉及结构重排的染色体
ace；f acentric fragment 无着丝粒断片
cen centromere 着丝粒
del deletion 缺失
dic dicentric 双着丝粒
dup duplication 重复
end endoreduplication 内复制
fem female 女性
mal male 男性
i isochromosome 等臂染色体
ins insertion 插入
inv inversion 倒位
mat maternal 母源
pat paternal 父源
mar marker 标记染色体
p petie；petit 短臂
q 长臂
r ring chromosome 环形染色体
rcp reciprocal translocation 相互易位
rob Robertsonian translocation 罗伯逊易位
s Satellite 随体
sce sister chromatid exchange 姊妹染色单体互换
t translocation 易位
ter terminal 染色体末端
注：符号书写次序；染色体总数，性染色体类型或畸变，常染色体畸变情况。例如：
47； XXY： 47条染色体，性染色体为XXY。
46； XX/45； XO： 两种细胞类型的嵌合体：一种是46条染色体，性染色体为XX；另一种是45条染色体，性染色体为XO。
47； XX； ＋G： 47条染色体，性染色体为XX，G组染色体中多一条。
46； XY； t（15p＋； 21q…）： 46条染色体，性染色体为XX，15号与21号染色体易位，其结果使一条第15号染色体短臂增长，另一条第21号染色体长臂部分缺失。
表6…2 染色体数目畸变符号
畸变类型 符 号 意 义
多倍体
多体性
单体性
假二倍体
嵌合体
69；XXY
47；XY； ＋21
47；XXY
45；X
45；XX； …C
45；XX； …？ 8
46；XY； ＋18； …21
45；X/46； XY
45； X/16； XX/47
XXX 总数49，性染色体2条X，1条Y，男性核型
多1条第21号染色体
性染色体2条X，1条Y，男性核型
性染色体只有1条X
C组染色体中少1条
丢失的可能是1条8号染色体
多1条18号染色体，少1条21号染色体，总数仍不变
一个个体中一个细胞系性染色体只有1条X，另一个细胞系染色体为XY
一个个体中具有三个细胞系：一个细胞系性染色体只有1条X，一个细胞系有正常2条X，另一细胞系有3条X
续表
表6…3 非显带染色体结构畸变符号
畸变类型 符 号 意 义
部分增长
多体性及部分增
易位
环形染色体
等臂染色体
双着丝粒染色体 46； XY； 1q＋
47； XY； ＋14p＋
46； XY； t（Bp…； Dq＋）
46； X； t（Xq…； 16p…）
45； XX； …D；
…G； ＋t（DqGq）
46； XX； …D；
＋t（DqGq）
46； XX； …D；
…G； ＋t（DqGq）
＋t（DqGq）
46；XX；r（16）
46；X；I；（Xq）
46；X；dic（Y） 1号染色体长臂增长
多1条14号染色体，其短臂增长
B组1条染色体和D组1条染色体平衡相互易位，使条B组的短臂部分缺失，1条D组的长臂增长
1条X染色体和第16号染色体相互平衡易位，使X的长臂增长，而16号短臂部分缺失
少1条D组和少1条G组染色体，多1条由它们的长臂相连而成的易位染色体
少1条D组染色体，多1条由其长臂和G组1条染色体的长臂相连而成的易位染色体
少1条D组和少1条G组染色体，多出由其短臂和长臂各自相接而成的2条易位染色体
第16号染色体为环形染色体
1条正常，X，1条为X长臂等臂染色体
1条正常，X，1条为双着丝粒Y染色体
注：表6…2和表6…3中对染色体总数和正常的性染色体均加说明，例如46，XY是染色体总数为46，性染色体1条为X，1条为Y，或写为总数46，男性核型。
6。2 缺 失
6。2。1 缺失的类型
缺失（deletion或deficiency）是指染色体本身丢失了一段。缺失有两种主要类型：顶端缺失和中间缺失。顶端缺失（terminal deficiency）是指缺失的区段为某臂的外端。
染色体发生一次断裂即可形成顶端缺失。例如，某染色体各区段的正常直线顺序为abcdefghi，当ghi区段丢失后便形成顶端缺失。顶端缺失染色体很难定型，一般较少见。染色体的断头很难愈合，某染色体没有愈合的断头可能与缺失的顶端断片的断头重接，重建的染色体仍是单着丝粒的。断头若与另一染色体的断头重接，就成为双着丝粒染色体（dicentric chromosome）。顶端缺失染色体的两个姊妹染色单体也可能在断头上彼此接合，形成双着丝粒染色体。双着丝粒染色体在细胞分裂的后期，两个着丝粒向相反两极移动，所产生的拉力使染色体发生断裂，再次造成结构变异而不能稳定。
中间缺失（interstitial deficiency）是指染色体缺失的区段是某臂的内段。如某染色体的直线区段顺序是abcdefghi，缺失def区段便成为中间缺失染色体（图6…3）。中间缺失由两个染色体断裂点造成，由于无断头外露，一般较稳定。常见的缺失染色体多是中间缺失染色体。
图6…3 端部缺失和中间缺失的图例说明
（a）由单个染色体断裂点造成的端部缺失 （b）由两个染色体断裂点造成的中间缺失
如果同源染色体中一条是正常染色体，另一条是缺失染色体，则该个体是缺失杂合体（defi…ciency heterozygote），若一对同源染色体均是缺失染色体，则该个体为缺失纯合体（deficiency homozygote）。
缺失纯合体在减数分裂时能够正常联会和分离，二价体在偶线期和粗线期无特殊的构型出现。顶端缺失杂合体减数分裂联会时，正常染色体某一区段因缺少同源区段不能联会。中间缺失杂合体在联会时，二价体会形成环或瘤，这是正常染色体未缺失的区段向外突出引起的。图6…4所示为果蝇幼虫唾腺细胞联会的X染色体上的一个缺失环，图6…5为果蝇唾腺染色体的X染色体上一个缺失环的模式图解。
缺失环可以在显微镜下观察到。由于重复杂合体联会时二价体也会出现类似的环或瘤，故这一特征不能作为区分中间缺失杂合体的唯一特征，必须参考染色体的长度、着丝粒的位置、染色粒和染色结的正常分布等加以鉴定。细胞学鉴定顶端缺失和微小的中间缺失是极为困难的。
图6…4 果蝇的唾腺染色体
箭头示缺失杂合体的缺失区段，表明一个杂合型的缺失（J。 Tobler）
6。2。2 缺失的遗传效应
染色体缺失一个区段后，该区段上所有的基因将会丢失。这对生物个体或细胞的正常生长发育及代谢是极为有害的，有害程度取决于所丢失基因的数量及重要程度。若缺失的区段太长，通常该个体不能成活。缺失纯合体的生活力远较缺失杂合体的生活力低，一般难以成活。因为在缺失纯合体中缺失区段的基因全部丢失，缺失杂合体中尚有一条正常的染色体。植物的含缺失染色体的配子体一般是败育的，花粉更是如此，胚囊的活性较花粉略强。因此，缺失染色体一般是通过雌配子传给后代的。
图6…5 “缺翅”杂合型果蝇幼虫唾腺细胞已经联会的X染色体上的一个缺失环
图中只示出了染色体对的一个短的节段，即大段3的小分段C及其邻近部分。
下面一条染色体从横纹3C2到横纹3C11都缺失了（引自Curt Stern）
动物中发现的染色体缺失多为缺失杂合体。例如人类的猫叫综合症（criduchat syndrome； cat cry syn…drome）就是由缺失造成的遗传疾病。图6…6示患者的第5号染色体中一条短臂有缺失（46；5p…），哭声似猫叫，有多种临床异常特征，如生长缓慢、智力低下、小头等。Luft在德国绵羊中发现4例第13号染色体的长臂有缺失，即13q…，表现特征为先天性下颚发育不全。另一例为第1号染色体的短臂有缺失，为正常公羊（54，XY，1p…），未表现异常特征。
图6…6 5p…综合症患儿的核型 图6…7 玉米株色遗传的假显性现象
一条染色体缺失后，另一条同源染色体上的隐性基因便会表现出来，称为假显性现象（pseudodominance）。与玉米植株颜色有关的一对基因Pl（紫）和pl（绿）在第6染色体长臂的外段，紫株玉米（PlPl）与绿株玉米（plpl）杂交的F1植株（Plpl）应表现为紫色。麦克林托克（B。 McClintock； 1931）用X射线照射的紫株玉米的花粉给绿株玉米授粉杂交，734株F1幼苗中出现2株绿苗（图6…7）。细胞学鉴定表明第6染色体上载有Pl基因的长臂外段发生缺失，导致对应位点pl隐性基因发生作用。若不进行细胞学检查，则可能误认为是基因突变所致，即Pl突变为pl。
果蝇中的缺失纯合体一般不能成活，缺失杂合体成活率较低。通过缺失可以将基因定位在染色体的区段上，对果蝇缺失杂合体的缺失区段和正对缺失区段的同源染色体的隐性基因的表型对比研究，已确定了许多基因在染色体上的位置。
6。3 重 复
6。3。1 重复的细胞学特征
重复（duplication）是指细胞的染色体组中，存在两段或两段以上相同的染色体片段。这种额外的染色体部分称为重复片段。重复可以发生在同一染色体的邻近位置，也可发生在同一染色体的其他部位，还可以存在于其他非同源染色体上。当重复出现在同一染色体上时，该染色体多出了一个同源片段，可用符号p＋或q＋表示这样的染色体。例如，符号5p＋即表示第5号染色体的短臂有重复。5p＋表示第5号染色体