他认为生物性状的遗传是受遗传因子控制的，并提出了遗传因子分离和自由组合的基本遗传规律。他从试验中得到的结论是形成今天科学遗传学的基石，所以他被公认为是遗传学的创始人。
已如前述，孟德尔并不是第一个从事植物杂交试验的人，但他是第一位从生物体的单个性状出发，分析其试验结果的人。孟德尔采用科学的方法设计实验，对杂交结果进行计数和分类，并采用数学模式对各种比例进行比较分析，然后针对各种差异提出假说。接着，他根据初步试验结果和假设，准确预测有关遗传单位的传递方式，最后再根据后来的杂交结果证明他所作假设的正确性。孟德尔的研究方法和提出的学说是比较先进的和科学的，特别是他的思维方法至今仍然是科学工作者学习的榜样。
但是，孟德尔的理论在当时并未受到重视，直到1900年，他的论文才得到3个不同国家的3位植物学家的注意。他们分别是荷兰的迪·弗里斯（H。de Vries），他研究月见草和玉米；德国的柯伦斯（Crrens），他研究玉米、豌豆和菜豆；奥地利的切尔马克（E。von S。Tschermak），他研究豌豆等数种植物。他们3人都从自己独立的研究中获得了孟德尔原理的证据。当他们在收集资料、引用文献时都发现了孟德尔的论文。从此，孟德尔的成就才得到广泛重视。从这以后，许多学者都按照孟德尔的理论和研究方法对动、植物的遗传现象进行了广泛深入的研究，使遗传学研究得到迅速发展。因此，人们把1900年孟德尔论文被重新发现之时定为遗传学形成和建立的开端。
1905年英国人贝特逊（W。Bateson）依据希腊“生殖”（generate）一词给遗传学正式定名（genetics）。贝特逊除了给遗传学进行科学定名外，还将孟德尔最初提出的控制一对相对性状的遗传因子定名为等位基因（allelomorph；后缩写为allele）。1903年萨顿（W。S。Sutton）发现染色体行为与遗传因子的行为一致，于是提出了染色体是遗传因子的载体的观点。1909年丹麦遗传学家约翰逊（W。L。Johannson）提出用基因（gene）一词代替孟德尔的遗传因子。基因一词由达尔文的泛子（pangen）的最后一个音节衍生而来。至今，遗传学中广泛使用等位基因和基因这两个名词。等位基因是指控制一对有相对差异的两种特征的遗传单位；而基因则是指控制某一特征发育的遗传单位。1910年左右，美国遗传学家摩尔根（T。H。Morgan）及其同事根据对普通果蝇的研究，确定了基因是染色体上的分散单位，在染色体上呈直线排列，提出了基因的连锁交换规律，并结合当时的细胞学成就，创立了以染色体遗传为核心的细胞遗传学（cytogenetics）。
就在孟德尔规律被重新发现的1900年，英国医生、生物化学家加罗德（A。E。Garrod）根据对人体的一种先天性代谢疾病尿黑酸症（alkaptonuria）的研究，认为这种疾病是由于单个基因发生突变后，产生一种不具功能的产物，从而导致代谢障碍。加罗德的这种一个突变基因决定一种代谢障碍的观点在当时也并未受到广泛注意，直到1941年，比德尔（G。W。Beadle）和他的老师泰特姆（E。L。Tatum）对红色面包霉（Neurospora）的生化突变型进行研究时，才发现了加罗德的工作，明确提出了“一个基因一种酶”（one gene…one enzyme）的理论。后来“一个基因一种酶”又被修改成较准确的概念即“一个基因一种多肽（one gene…one polypeptide）。
基因究竟是由什么物质组成的呢？这是自孟德尔规律被发现以来人们一直探索的问题。早在1869年，一位瑞士医生米切尔（F。Miescher）就宣称自己从脓细胞中分离到了核酸。时隔30多年以后，美国的细胞生物学家威尔逊（E。B。Wilson）又发现了核酸，证明它是染色体的重要组成成分，并指出它可能是遗传物质。1944年，埃弗里（O。T。Avery）等从肺炎双球菌（Diplococcuspneumoniae）的转化试验中又直接证明了脱氧核糖核酸（DNA）是遗传物质。直到1953年，沃森（J。D。Watson）和克里克（F。H。C。Crick）提出了DNA的双螺旋结构模型，这一成就才为进一步阐明DNA的结构、复制和遗传物质如何保持世代连续的问题奠定了基础。埃弗里及沃森等人的研究开创了分子遗传学这一新的学科领域，不仅使遗传学，而且使整个生物学跨入了一个新纪元。
今天，遗传学已是一门成熟的、非常有活力的学科，被认为是现代生物学的核心。它是自孟德尔奠基以来，人类对生命本质认识的集体智慧的结晶，世界上许多科学家都对遗传学的发展做出了杰出贡献。现代遗传学的发展非常迅速，特别是在高等真核生物包括人体的发育、细胞分化、记忆、衰老及信号转导等分子机制的研究，以及结构基因组和功能基因组研究方面，几乎每年都有突破。
1。3 遗传学研究的领域
遗传学研究的领域非常广泛，包括病毒、细菌、各种植物和动物以及人体等所有生命形式。研究手段从分子水平、染色体水平直到群体水平。但现代遗传学的研究领域一般可划分成4个主要分支，即传递遗传学（transmission genetics）、细胞遗传学（cytogenetics）、分子遗传学（molecular genetics）和生统遗传学（biometrical genetics）。各个分支领域之间相互联系、相互重叠、相互印证，它们又组成了一个不可分割的整体。
传递遗传学是最经典的研究领域，它研究遗传特征从亲代到子代的传递规律。我们可以将具有不同特征的个体进行交配，通过对几个连续世代的分析，研究性状从亲代传递给子代的一般规律。但在对人体进行研究时，则采用谱系分析，即通过对多个世代的调查，追踪某种遗传特征的传递方式，估测其遗传模式。由于这种研究方法首先是从孟德尔开始的，所以这一遗传学分支又称为经典遗传学（classical genetics）。
细胞遗传学是通过细胞学手段对遗传物质进行研究。在这一领域中使用最早的工具是光学显微镜。20世纪初，就是利用光学显微镜发现了细胞有丝分裂（mitosis）和减数分裂（meiosis）过程中染色体及其行为的。染色体及其在细胞分裂过程中行为特征的发现不仅对孟德尔规律的再发现和被承认起到了重要作用，而且还奠定了遗传的染色体理论基础。染色体理论在20世纪上半叶遗传学研究中起着主导作用，它认为染色体是基因的载体，是传递遗传信息的功能单位。所以，有人把其中专门研究染色体变化与遗传变异的关系以及基因在染色体上定位等内容称为染色体遗传学（chromosomal genetics）。后来，随着电子显微镜的发明，我们已能够直接观察遗传物质的结构特征及其在基因表达过程中的行为，使细胞遗传学的研究视野扩大到分子水平。
分子遗传学是从分子的水平上对遗传信息进行研究。它研究遗传物质的结构特征、遗传信息的复制、基因的结构与功能、基因突变与重组及基因的调节表达等内容，是遗传学中最活跃、发展最迅速的一大分支。对遗传信息在分子水平上进行研究始于20世纪40年代。虽然开始的研究对象只是细菌和病毒，但现在我们已经知道了许多真核生物遗传信息的特征、复制和调节表达机制。到70年代，随着重组DNA（rebinant DNA）技术的发明与应用，我们可以在实验室内有目的地将任何生物的基因拼接到细菌或病毒DNA上，进行大量克隆（cloning）即在离体条件下扩增目的基因。DNA重组技术在分子遗传学研究方面是一种使用广泛的、非常重要的基本技术，它不仅使基因研究不断向理论的纵深发展，而且还对医学和农业具有重要的实用意义。
生统遗传学是一门用数理统计学方法来研究生物遗传变异现象的分支学科。根据研究的对象不同，又可分为数量遗传学（quantitative genetics）和群体遗传学（population genetics）。前者是研究生物体数量性状即由多基因控制的性状遗传规律的分支学科，后者是研究基因频率在群体中的变化、群体的遗传结构和物种进化的学科。生统遗传学传统上是依据群体中不同个体所表现出来的特征即表型来研究遗传和变异，但现在正在逐步向研究群体内分子水平变异的方向发展。
1。4 遗传学的重要性
遗传学不仅只是一门研究基因、探索生命奥秘的基础理论科学，它还与动物和植物育种、与医学等应用科学有着密切联系，对社会和法律也有重要影响。
1。4。1 遗传学与动植物育种
在农业方面，虽然人类社会栽培植物和驯养动物具有悠久历史，但直到孟德尔规律被发现以后，科学家才将遗传学的基本原理用于动、植物育种领域。在这一方面，采用系统选择和杂交育种技术培育的动、植物新品种为人类的食品生产和社会稳定做出了巨大贡献。
遗传学的基本原理在植物育种方面主要用于改进光合效率，提高农作物产量，增强植物抗病虫害的能力，培育综合性状优良的杂交种，改进农作物的品质。这些育种目标在水稻、小麦、玉米、大麦及棉花等作物中都不同程度地获得了实现，使产量和品质得到大幅度提高。例如在墨西哥，由波罗格（N。Borlaug）率领的研究小组收集了世界不同地区的小麦品种，并将其优良基因综合到一个小麦品种中，培育出了高产、优质、适应性强的超级墨西哥小麦品种。这种小麦品种不仅适合在墨西哥种植，也适于在其他许多国家栽培。这一成果导致了20世纪70年代世界上一场所谓的“绿色革命”，波罗格本人也因此获得了1970年的诺贝尔和平奖。
同样，遗传学应用研究在动物育种方面也产生了巨大的效应。动物育种学家通过对动物的遗传改良，也培育出了大量优良动物品种，使世界人均肉类供应量大幅提高。例如，通过系统选育培育出的速生鸡在肉的质量和年产蛋量方面都得到显著提高。在大牲畜如猪、牛等动物方面，采用人工授精的方法，可以将一头具有优良遗传性状的雄性动物的精液提供给数千头母畜并使之受孕，产生性状优良的超级子代群体。现在培育的优良奶牛品种每头年均产奶量都在5000kg以上。
1。4。2 遗传学与医疗保健
遗传学研究的进展也同样给医学带来巨大进步。现在知道，人类大量疾病都有某些遗传基础，基中有许多都是由于单个碱基的突变或某种特殊的染色体畸变所造成的。如镰状细胞贪血症、胎儿成红细胞瘤、囊性纤维化、血友病、肌肉萎缩症、泰一萨二氏病及唐氏综合征（唐氏先天愚症）等都是一些遗传疾病。
了解这些疾病的遗传学基础就可为诊断和治疗提供理论依据。例如，唐氏综合征已被确定是人的第21号染色体多了一条所造成的，35岁以上年龄的妇女随年龄增加，所孕胎儿患这种疾病的概率也明显增加。有这方面家族病史的孕妇和大龄孕妇可到医院作产前检查，如果胎儿染色体有上述特征，就可预期未来新生儿将是先天愚型患者。因此孕妇可以通过遗传学咨询（genetic counseling）了解到胎儿患遗传疾病的情况，然后再作出合理决定，如实行堕胎等。据估计，每一对生育孩子的夫妇都要冒3