用近交的最极端形式自交（self…fer…tilization）为例加以说明。如图13…4所示的是，一个具一对等位基因的杂合本，经过四代自交后的基因频率，结果只有6％的个体仍为杂合体，值得指出的是基因A和a的频率仍然分别为0。5。
P1 自交
AA Aa
↓
Aa
aa
F1 0。250 0。500 0。250
F2 0。375 0。250 0375
F3 0。437 0。125 0。437
F4 0。168 0。063 0。468
Fn
图13…4 由自交导致的杂合体频率的降低
经n代后，基因型频率可由最后一行的公式计算
最后需要指出的一点是，目前人类对野生动植物的乱捕乱杀，乱砍乱伐，其结果同样将影响Hardy…Weinberg平衡，导致生态环境的破坏，对人类的未来生存是极为不利的。
主要参考文献
1。 郭平仲。群体遗传学导论。北京：农业出版社，1993
2。 季道藩等。遗传学。北京：农业出版社，1986
3。 刘祖洞。遗传学。第二版。北京：高等教育出版社，1991
4。 宋运淳，余先觉。普通遗传学。武汉：武汉大学出版社，1990
5。 盛志谦，吴常信。数量遗传学。北京：中国农业出版社，1994
6。 Falconer DS。Introduction to Quantative Genetics。3rd ed London：Longman；1995
7。 William SKncepts of Genetics New York：Macmillan Pubishing pany；1991
14。 遗传与进化
在第13章中我们讨论了改变群体遗传结构的各种因素，明确了突变、迁移、选择和遗传漂移等都是改变群体基因频率的动力，它们导致进化的趋异性和新物种的形成。但是物种的形成过程不仅与群体基因频率的改变有关，而且还与一个基因型均一的群体分割成两个或两个以上的发生生殖隔离的亚群有关。虽然生物体在形态学、生理学等各方面的改变以及对生态小环境的适应性也都是影响物种形成的因素，但一个群体的遗传变异程度则是决定新物种形成的关键。因此，本章将群体的遗传多太性（genetic polymorphism）作为讨论物种形成和进化的起点，然后再讨论物种形成的途径，最后分析各种生物在分子水平上的进化机制。
14。1 遗传多态性
在各种自然群体中，许多二倍体个体的基因组都保持了高比例的杂合性。这些遗传多样性通常潜伏而不表现出来，因此就使一个群体能够较好地适应环境条件的变化有利于物种生存。
14。1。1 研究遗传多态性的途径
分析这类潜在遗传变异的方法有多种，近亲交配或自交是常用方法之一，即通过同一群体中不同个体自交或兄妹交，使原来处于杂合状态下的隐性等位基因得以纯合。如果隐性纯合的等位基因是有害的，那么个体的生活力就会下降，这种现象称为近交衰退（inbreeding depression）。如果有害基因都处于杂合状态，当然中性等位基因或有利等位基因也被保留在杂合状态。因此，所有隐性等位基因就代表了群体中杂合基因型个体的潜伏遗传变异。
利用凝胶电泳方法，根据蛋白质的电荷差别分离各种蛋白质，是另一种研究群体遗传多样性的有效方法。如果某个结构基因发生变异，则有可能导致以一种带电荷的氨基酸如谷氨酸替换蛋白质分子中另一种不带电荷的氨基酸如甘氨酸，从而使蛋白质分子的电荷发生变化。通过凝胶电泳就可测定蛋白质的这种变化。
如果某个座位的两个等位基因只使蛋白质的凝胶电泳特性发生轻微变化，且仍能执行相同功能，我们就把这两个等位基因编码的蛋白质称为等位基因酶（allozyme）。根据对各种不同物种的研究，许多座位都能产生等位基因酶。在表14…1中，每一物种都大约测定了30个座位，其中约30％的座位都存在多态性。尽管如此，凝胶电泳可能只能测定出蛋白质分子中总变异的30％，因为还有许多氨基酸替换并不改变蛋白质分子的净电荷。
染色体多态性是群体遗传多态性的另一个方面。对一个特定物种而言，染色体数目是恒定的，但染色体物质的排列往往因染色体结构变异如倒立、易位等而表现出多态性。
表14…1 不同物种在分子水平上的杂合性
物种 群体数 被测基因位数 每群等位基因酶座位 单位座位的杂合性
人
家鼠
果蝇
鲎 1
4
10
4 71
41
24
25 28
29
23
25 6。7
9。1
12。8
6。1
在第6章中已经指出，当染色体发生两处断裂后，其中一条片段颠倒了方向后再连接起来而造成倒立。尽管倒立并不能产生新基因，也不能使2个重组体之间基因频率发生变化，但是倒位杂合体在倒位圈内发生交换后，只有少数交换配子（偶数次交换）有生活力。因此，倒位只是倾向性地保存了倒位区段内某些特殊的重排的等位基因，降低群体中遗传变异的频率。此外，倒位还降低杂合体适合度，因为倒位杂合体产生一部分不具生活力的交换配子。同样，易位也降低群体中遗传变异的频率，因为易位杂合体是半不育的，产生的配子中有50％无生活力。在动物群体中易位杂合体比较少见，但在有花植物群体中，易位则是一种交普通的现象，例如，在一种被子植物紫万年青（Rhoeo discolor），所有染色体都处于易位杂合体状态。
通过DNA序列分析，比较群体中不同个体之间的DNA序列差别是分析遗传变异的最直接方法。根据对人体β—珠蛋白基因簇的DNA序列分析知道，不同个体间每100对碱基中就有1对碱基表现出多态性变异。以这一区域推算人体基因组，则每一基因组至少存在3×107 个核苷酸变异。果蝇、小鼠、家鼠基因组的核苷酸变异也基本与人体相似，因此在DNA水平上，群体中不同个体间几乎所有基因都表现出多样性。
14。1。2 群体保持遗传多态性的方式
根据前述等位基因酶的分析表明，在一个异交的动物或植物群体中存在高比例等位基因杂合性。群体可能通过3种基本途径并保持这种多态性，即所谓过渡性多态性（transient polymorphism）、平衡多态性（balanced polymorphism）和中性突变随机漂变（neutral mutation random drift）。这些途径是物种进化的重要前提。
14。1。2。1 过渡性多态性
过渡性多态性是定向自然选择（directional natural selection）的一种副产品。假定等位基因a1 对a2具有选择有利性，由于自然选择的作用，群体中等位基因a1频率逐渐增大，a2的频率逐渐趋向于零。那么在这一过程中，基因库中仍占有a1 和a2，群体就含有a1 a2杂合体。因此过渡性就代表了一种暂时状态。如果选择迅速，这种过渡性就越明显，a1在群体中固定就越快，a2趋向消失的速度也就越快。
14。1。2。2 平衡多态性
平衡多态性代表了群体中等位基因杂合体存在的一种相对持久的平衡状态。保持平衡多态性的机制也主要是选择，但这种选择机制不同于定向选择，定向选择造成一个等位基因固定，另一
等位基因消除。这种选择机制通常称为平衡选择（balaning selection）。
研究较多的平衡选择有两种，一种是分裂选择，另一种称为杂合体先进性（heterozygote advantage）。当一个群体处于一种不均一的环境中时就会产生分裂选择。假定群体中有一种表型适应于某种特殊小环境，另一种表型则较适应于第二种小环境。又假定第一种表型的基因型为a1 a2，第二种表型的基因型为a2a2，那么a1 和a2就处于某种平衡状态。这就是分裂选择的结果。
杂合体先进性是指处于杂合状态下的一对等位基因（Aa）比处于纯合状态的等位基因（aa或AA）具有较大适合度。杂合体先进性取决于两种相反选择力的共存，其中一种选择作用降低纯合体aa的适合度。
14。1。2。3 中性突变—遗传漂变
中性突变—随机漂变理论基于两种主要假设。第一种假设规定编码蛋白质的基因能够产生所谓选择中性突变（selectively neutral mutation）即在蛋白质的某个不重要区域以一种酸性氨基酸替换另一种酸性氨基酸，形成的突变蛋白质在所有功能上与原始蛋白质相同。另一种假定是中性基因（不具有选择有利或选择不利的基因）在基因库中随机漂变，但这种遗传漂变对等位基因频率的作用大于选择的作用。如当A1A1、A1A2、A2A2的相对适合度相等时，等位基因A1和A2互为中性，或者说所有等位基因都同等重要。
中性突变—随机漂变理论最早由S。 Wright提出，后来又得到日本群体遗传学家M。Kimura的发展。假定在一个只含有A1等位基因的、由N个个体组成的二倍体群体中只在一个座位上发生了一个中性突变A2，那么突变的最初频率为q=。又假定两个等位基A1和A2互为中性，那么新突变固定的概率等于最初概率，新突变丢失的概率就等于1—。换言之，除非群体很小，否则新的中性突变几乎从群体中丢失。如果N=50。新突变固定的概率就为0。01。
新突变的固定和丢失所需的时间长短差别很大。因为突变丢失时频率的变化很小，从到零。丢失发生所需时间很短。另一方面，新突变的固定则需要等位基因频率发生根本变化。即从到1，所以固定所需时间很长。图14…1示四种不同突变固定或丢失所需时间。在本例中，第一种突变最后固定下来，当然这种可能性不大。其他一些则因遗传漂变从群体中丢失。
图14…1 一个有限群体中4种突变体的频率
其中只有第一种突变体被固定下来，其余则因随机遗传漂变而丢失
如果某个座位上存在许多潜在复等位基因，突变可提高该坐标上复等位基因的数目，而遗传漂变则减少该座位上复等位基因数目。当这两种作用达到平衡所产生的平衡杂合性（He）为：He=，这里N为群体的个体数，u为突变速率。假定突变速率变动于105至107之间，我们就可以计算出不同大小的群体在达到平衡时杂合性变化的范围（图14…2）。例如，当N=104，u=10…7时，平衡杂合性接近等于零，当u=10…5时，He=0。286。总而言之，如果Nu比1大很多，且群体很大，则大多数情况下突变速率就决定杂合性程度，He就相当大。反之，如果Nu比1小很多，则遗传漂变成为主要因素，He就小。
图14…2 一个有限群体在突变达到平衡时预期的平衡杂合性He值
U为突变速率；N为群体个体数
当中性等位基因随机形成时；群体中也就必然存在杂合个体。从而产生多态性。如果一个群体很大，因突变与遗传漂变平衡所产生的杂合性可能很大。中性突变理论认为，在分子水平上的变异基本上都是遗传漂变和突变的综合效应所产生的。
中性突变理论与达尔文自然选择理论是有一定矛盾的。在20世纪60年代，一般认为所有生物学性状都是在自然选择的作用下由适应进化产生的。因此在进化过程中生存下来的绝大多数突变包括杂合体、纯合体都应有一定适应性。根据选择理论，蛋白质或酶的多态性与生物体对某些环境条件的适应性有关。在这方面生化研究最充分的例子是普通果蝇的酒精脱氢酶座位（adh）的变异�